September 17th, 2021

(no subject)

      Большое количество современных исследований рисуют следующую картину: В психиатрических болезнях значительную роль играет генетика, причем свой вклад вносят мутации в нескольких тысячах (возможно, больше чем 10000) генов и регулирующих последовательностях большинство из которых активно в мозгу: в нейронах, микроглии, и т.д. [*]. Многие мутации увеличивают риск не одной, а нескольких психиатрических заболеваний, в ряде случаев разные мутации в одном и том же гене увеличивают риск разных психиатрических болезней.  В ряде случаев, в увеличении риска психиатрических болезней играет роль альтернативный сплайсинг, причем с разными психиатрическими болезнями ассоциируются различные варианты сплайсинга РНК транскрибированного с одного и того же гена.
      При этом, несмотря на то, что шанс возникновения болезней определяется наличием различных вариантов тысяч генов в миллиардах комбинаций, собственно психиатрических болезней не так много. Грубо говоря, мутации в тысячах генов в разных комбинациях не приводят к возникновения миллиардов различных синдромов  с специфическими симптомами.
   Интересно, что хотя гены увеличивающие шанс психиатрических болезней активны во многих нейронах, возникают, нарушения связанные с когнитивными функциями и контролем настроения и эмоций. То есть, ничего подобного нарушениям когнитивных функций в других частях мозга, скажем в частях отвечающих за зрение или чувство запаха, не происходит. Существуют, разумеется, нарушения зрения, но они связанны с конкретными повреждениями в специфических участках мозга. Создается впечатление, что на нейроны связанные с когницией, мутации в соответствующих генах влияние оказывают, а на похожие нейроны в зрительной коре головного мозга - нет.
        Все это наводит на мысль, что психиатрические болезни не возникают "напрямую" из-за каких-то нарушений мозга, но являются реакцией мозга на эти нарушения. Хотя разных нарушений много, реакции мозга могут быть гораздо менее разнообразны; то есть, на тысячи разных нарушений, мозг может реагировать одинаково.
UPD spamsink заметил, что альтернативный вариант - это то что более древние области мозга лучше справляются с небольшими дефектами чем более молодые.

*Есть исключения: часть генов чьи мутации увеличивают  риск анорексии нервоза связаны с метаболизмом еды.